临床应用部基因检测中心 专业提升测试1

欢迎参加本次测试
正常人体基因组包含的常染色体对数为(  )
23
46
21
42
无创产前基因检测的核心技术为(  )
液质联用
液相色谱
气相色谱
二代测序
无创产前基因检测最早可在怀孕多少周后进行(  )
10周
6周
12周
20周
无创产前基因检测针对的胎儿染色体异常疾病为
T13、T18、T21
T10、T20、T21
T13、T18、T22
T10、T18、T23
由我国夏家辉院士于1998年克隆和鉴定的第一个我国特有的耳聋致病基因为
GJB2
GJB3
SLC26A4
12Sr DNA
爱德华氏综合症的最明显特征为(  )
先天愚型
尿液腥臭
先天性心脏病
流产或早期夭折
康孕染色体检查-chrY套餐接收的样本类型为(  )
流产组织
羊水
脐带血
外周血DNA
线粒体DNA突变造成的母系遗传耳聋基因携带者肯定不能用下列哪种药物(  )
青霉素
磺胺类
氨基糖苷类
蛋白类
康孕染色体检100K接收的样本类型为(  )
流产组织
羊水
脐带血
外周血DNA
博奥生物在基因检测方面应用最广泛、最具竞争实力的技术是(  )
质谱分析
二代测序
基因芯片
实时荧光定量PCR
无创产前DNA检测的样本载体为( )
streck管
样本杯、EDTA抗凝管
干血片
脐血/干血片
我中心周六不采样的检测项目是( )
遗传性耳聋基因检测
无创
新生儿遗传代谢病检测
安馨可
无创产前DNA检测出具报告的工作日为( )
10天
15天
20天
25天
遗传性耳聋基因与新生儿遗传代谢病检测出具报告的工作日分别为( )
10天和15天
10天和20天
均为15天
15天和25天
“安馨可”出具报告的工作日为( )
10天
15天
20天
25天
爱身谱-2型糖尿病基因检测所用到的检测技术为( )
二代测序
飞行质谱
基因芯片
串联质谱
爱身谱-2型糖尿病基因检测出具报告的工作日为( )
10天
15天
20天
25天
康孕染色体检查出具报告的时间为( )
10天
15天
20天
25天或10天
华大遗传性耳聋基因检测涉及的基因数目为()
9个
4个
15个
20个
华大遗传性耳聋基因检测涉及的基因位点数目为()
9个
4个
15个
20个
无创产前DNA检测接收样本时“双胎,一胎正常,一胎停育”的接收规则为( )
不接收
接收停育时间早于8周的样品,晚于8周的不予以接收
接收停育时间早于10周的样品,晚于10周的不予以接收
接收
下列哪一种样本类型在无创产前DNA检测收样范围内的是( )
多胎妊娠(大于等于三胎)
多胎减胎
孕妇本人为“染色体异常”患者
注射免疫蛋白或激素
孕妇本人为肿瘤患者
无创产前DNA检测在(1)孕妇接收封闭抗体免疫治疗及(2)接受输血或其他血液制品两种情况下的样本接收规则为( )
接收距最后一次注射4周以上;接收距最后一次注射1年以上;
接收距最后一次注射1年以上;接收距最后一次注射4周以上;
接收距最后一次注射4周以上;接收距最后一次注射4周以上;
接收距最后一次注射1年以上;接收距最后一次注射8周以上;
先天性耳聋基因GJB2是下列哪种突变不会造成耳聋( )
1个位点的杂合突变
1个位点的纯合突变
2个位点的纯合突变
2个或2个以上的杂合突变
以下哪种疾病是迟发性耳聋基因(PDS)1个位点以上纯合突变或2个位点以上的杂合突变时会发生的( )
Alport 综合征
Pendred综合征
大前庭水管综合征
Usher综合征
“一针致聋”对应的耳聋类型为( )
先天性耳聋
药物性耳聋
迟发性耳聋
后天性耳聋
“一巴掌致聋”对应的耳聋类型为( )
先天性耳聋
药物性耳聋
迟发性耳聋
后天性耳聋
新生儿遗传代谢病48项筛查所用到的检测技术为(  )
串联质谱
生物芯片
飞行质谱
二代测序
新生儿遗传代谢病48项筛查所涉及的类型不包含下列哪类(  )
有机酸代谢障碍(12种)
氨基酸代谢障碍(21种)
无机酸代谢障碍(12种)
脂肪酸代谢障碍(15种)
关于2型糖尿病基因检测的套餐内容正确的描述是(  )
2型糖尿病易感基因(29个位点),糖尿病并发症(15个位点),糖尿病用药指导(14个位点);
2型糖尿病易感基因(29个位点),糖尿病并发症(16个位点),糖尿病用药指导(12个位点);
2型糖尿病易感基因(63个位点),糖尿病并发症(27个位点),糖尿病用药指导(15个位点);
2型糖尿病易感基因(29个位点),糖尿病并发症(12个位点),糖尿病用药指导(18个位点);

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