妇女儿童健康作为人类永续发展的前提和基础，事关家庭幸福和名族未来。新生儿疾病筛查作为出生缺陷防治项目的三级预防措施，能够切实降低缺陷儿残疾程度，从而提高生存质量。
对 象：成都市锦江区助产服务机构内出生的所有活产新生儿（含非户籍）
项 目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），新生儿听力筛查，新生儿先天性心脏病筛查。
科普知识：
Q：宝宝出生时看起来很健康，做新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
A：是的，有必要。因为部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，逐渐才会出现一些异常表现。如果等到出现症状才被诊断、治疗为时已晚，因为此时宝宝的体格和智力发育已经落后，且很难得到改善。
Q：家里没有人患这些疾病，宝宝也要做新生儿遗传性疾病筛查吗？
A：是的、虽然父母看起来都很健康，但有可能带有致病基因，从而生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
Q:造成宝宝出生时听力损失的高危因素有哪些？
A：目前发现与听力损失关系较为密切的高危因素有：耳聋家族史；宫内感染（如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；颅面部畸形；早产或极低体重儿（体重小于1500克）、新生儿严重窒息、严重黄疸；母亲滥用药物（如庆大霉素）和酒精、母亲糖尿病；染色体异常，以及一些与感觉神经性或传导性耳聋有关的综合症等。
Q：宝宝通过听力筛查，以后就不需要监测听力了吗？
A：新生儿听力筛查通过，只能说明孩子当时的听力状况，孩子的听力是不断发育和变化的，以后还有很多因素都可能再影响他的听力，所以还需要定期监测孩子的听力，最好每年都进行一次听力筛查。如果家长发现孩子对声音反应差，怀疑孩子听力、语言方面发育落后，都应及时与儿科医生和听力专家联系。
Q：为什么要进行新生儿先天性心脏病筛查？
A：先天性心脏病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理干预和治疗，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。
Q：如何进行新生儿先天性心脏病筛查？
A：新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行。采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和经皮血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。
成都市锦江区卫生健康局
成都市锦江区出生缺陷防治管理中心 制