1、以下单基因中,属于X连锁隐性遗传的基因为()
A、MTRNR1
B、ATP7B
C、GJB2
D、MECP2
2、以下遗传病中,是由于铜代谢障碍所致的疾病为()
A、雷特(Rett)综合征
B、肝豆状核变性(Wilson病)
C、脆性X综合症
D、多囊肾
3、脆性X综合征的遗传方式为()
A、基因融合
B、点突变
C、动态遗传
D、CNV
5、夫妇双方均为α地贫携带者,那儿女患中重型α地贫的概率是()
6、CNV seq目前价格是()
A、1000
B、1800
C、2400
D、3000
7、CNV-Seq技术局限性为()
A、不能检测UPD
B、不能检测罗氏易位
C、不能检测多倍体
D、不能检测嵌合体
8、迪安“遗传病整体解决方案”项目检测的内容包括()
A、染色体微阵列基因芯片(CMA)
B、染色体拷贝数变异检测(CNV-Seq)
C、全外显子测序(WES)
D、线粒体全基因检测