遗传病特指（ ）
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.散发疾病
孕妇在孕早期缺乏叶酸是胎儿发生哪种畸形的主要原因（ ）
A.头面部畸形
B.心脏畸形
C.手脚畸形
D.神经管畸形
E.生殖器官畸形
在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）
A.产前诊断
B.遗传咨询
C.产前咨询
D.婚前咨询
E.社区体检
孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（ ）决定是否实施产前诊断技术？（ ）
A.医生
B.孕妇
C.医院
D.计生部门
E.国家
以下孕妇为产前诊断对象的是（ ）
A.孕妇年龄42岁
B.产前筛查为高危的孕妇
C.孕妇生育过21-三体综合征患儿
D.孕妇妊娠早期接受过逆行性肾盂造影检查
E.以上均是
怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（ ）
A.B型超声扫描
B.绒毛取样
C.羊膜穿刺
D.胎儿镜检查
E.染色体检查
下列哪种疾病应进行染色体检查（ ）
A.先天愚型
B.α地中海贫血
C.苯丙酮尿症
D.假肥大型肌营养不良症
E.白化病
若某一个体核型为46，XX/47，XX,+21，则表明该个体为（ ）
A.常染色体结构异常
B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常
D.性染色体数目异常的嵌合体
E.结构异常嵌合体
Klinefelter综合征的临床表现为（ ）
A.习惯性流产
B.满月脸、猫叫样哭声
C.表型男性、乳房发育、小阴茎
D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
E.两性畸形
红绿色盲是位于X染色体上突变的隐性基因引起，男性红绿色盲患者和正常女性婚配后，女儿（ ）
A.都正常
B.都是携带者
C.1/2正常
D.1/2携带者
E.1/4正常
利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项（ ）
A.非创伤性产前诊断技术
B.创伤性产前诊断技术
C.创伤性很大的产前诊断技术
D.分离母体细胞
E.和脐带穿刺术同类
遗传咨询师必须熟悉诊断各种遗传病的基本技术，包括（ ）
A.临床诊断
B.酶学诊断
C.细胞遗传学诊断
D.基因诊断
E.以上都是
雄激素不敏感综合征的发生是由于（ ）
A.常染色体数目畸变
B.染色体微笑断裂
C.性染色体数目畸变
D.常染色体上的基因突变
E.性染色体上的基因突变
一对夫妇均为先天聋哑，他们生出两个听力正常的孩子，这是由于（ ）
A.基因突变
B.修饰基因的作用
C.表现度过低
D.遗传异质性
E.遗传印迹
先天愚型21三体型的主要形成原因是（ ）
A.由平衡易位携带者母亲遗传而来
B.母亲年龄高，卵子减数分裂后期I发生不分离
C.父亲年龄高，卵子减数分裂后期I发生不分离
D.受精卵早期卵裂发生不分离
E.基因突变
猫叫综合征的发病机制是（ ）
A.基因突变
B.染色体数目异常
C.染色体易位
D.染色体缺失
E.染色体重复
临床上诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
A.基因诊断
B.生化检查
C.系谱分析
D.染色体检查
E.PCR
进行产前诊断的指征不包括（ ）
A.夫妇任一方有染色体异常
B.曾生育过染色体病患儿的孕妇
C.年龄小于35岁的孕妇
D.曾生育过单基因病患儿的孕妇
E.羊水过多，宫内生长发育迟缓
多发畸形、生长发育迟缓的患儿应考虑染色体病，对伴有眼裂宽、通贯掌等临床表型的患儿应考虑为（ ）
A.21三体综合征
B.18三体综合征
C.13三体综合征
D.Turner综合征
Turner综合征应如何进行遗传咨询（ ）
A.建议终止妊娠
B.该病大多为新发的，再发风险低，夫妇再次生育需进行产前诊断
C.该病可以治愈
D.该病的患儿有严重的智力障碍
患儿6个月，从3个月大时出现肌张力低，吸吮无力，现不能独坐，查体腱反射消失，检查肌酶谱无异常，该患儿最可能的诊断是( )。
A.假肥大性肌营养不良
B.脊肌萎缩症
C.脊髓侧索硬化症
D.遗传性痉挛性截瘫
唇腭裂是我国高发的出生缺陷。患有唇腭裂的孩子，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子( )。
A.没有办法医治
B.不用医治，长大后自然会愈合
C.要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好
D.治疗效果不佳
生育过先天残疾患儿的父母，再次生育出生缺陷儿的风险较高。这些夫妇计划再次怀孕时，应该( )。
A.进行孕前遗传咨询,必要时产前诊断
B.顺其自然
C.多看漂亮宝宝的图片
D.超声检查
风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，导致胎儿先天畸形。因此，准备怀孕的妇女要( )。
A.立即去医院接种风疹疫苗
B.在孕前进行风疹病毒抗体检测，如果风疹病毒抗体阴性，应立即接种风疹疫苗，接种3个月后再怀孕
C.孕后再接种风疹疫苗
D.孕早期检查
产前诊断的适应症包括：( )。
A.预产期年龄超过35周岁
B.先兆流产
C.胎儿性别鉴定
D.有出血倾向的孕妇
脆性X综合征是( 。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体
从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( )。
A.男性→男性→男性
B.男性→女性→男性
C.女性→女性→女性
D.女性→男性→女性
下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )。
A.男女发病机会均等。
B.系谱中呈连续传递现象。
C.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者。
D.双亲无病时，子女一般不会发病。
一个男孩是甲型血友病的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是( )。
A.外祖父
B.姨表兄弟
C.姑姑
D.舅父
选项X
选项R
子女发病率为1/4的遗传病为( )。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
下列哪种疾病应进行染色体检查( )。
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
21三体综合征的临床表现有：( )。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、指间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
21三体的最主要病因是( )。
A.孕妇孕期接触辐射
B.孕妇孕期病毒感染
C.孕妇年龄大于35岁，卵子减数分裂时染色体不分离
D. 孕妇染色体为47,XXX
苯丙酮尿症产前诊断最佳方法是( )。
A.细胞遗传学检查
B.胎儿镜检查
C.生化检查
D.基因诊断
家族性高胆固醇血症属于( )。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
大部分遗传代谢病的遗传方式是( )。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
Turner综合征的临床诊断需进行妇科B超及性激素水平的检测，确诊的手段是( )。
A.细胞遗传学检查
B.胎儿镜检查
C.生化检查
D.基因诊断
Turner综合征应如何进行遗传咨询( )。
A.基因诊断
B.该病大多为新发的，再发风险低，夫妇再次生育需进行产前诊断
C.该病可以治愈
D.该病的患儿有严重的智力障碍
Klinefelter综合征的临床诊断要点是( )。
A.几乎所有患者不育，智商较正常人稍低
B.该病所有患者智商正常
C.身材矮小，男性乳房发育
D.性激素提示睾酮升高
多发畸形、生长发育迟缓的患儿应考虑染色体病，对伴有胸骨短、特殊握拳姿势和手指弓形纹过多等临床表型的患儿应考虑为( )。
A.21三体综合征
B.18三体综合征
C.13三体综合征
D. Turner综合征
关于出生缺陷三级预防的描述，下列哪些最确切？（ ）
A.一级预防是在孕前采取的措施，以预防出生缺陷的发生。
B.二级预防是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。
C.三级预防是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，做到早发现、早治疗。
D.A+B+C
下列不属于遗传病的是那种？（ ）
A.红绿色盲
B.抗维生素D佝偻病
C.21三体综合征
D.夜盲症
神经管缺陷不包括下列哪项？（ ）
A.无脑儿
B.开放性脊柱裂
C.脑膨出
D.巨结肠
预防唐氏综合征下列哪项不正确？（ ）
A.孕早期B超检查胎儿颈部透明带
B.孕中期血清学唐氏综合征筛查
C.唐氏综合征血清学筛查高危的孕妇建议行产前诊断
D.唐氏综合征是遗传病，要对夫妇双方做基因诊断
孕期导致胎儿畸形的因素有哪些？（ ）
A.感染
B.药物
C.放射线
D.接触苯、重金属等化学物质
E.以上都包括
下列哪种情形不是产前诊断适应症？（ ）
A.羊水过多或过少
B.年龄超过35周岁
C.胎儿发育异常
D.孕妇患有高血压
E.曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿
出生缺陷是出生时既存在的结果和功能的异常，以下是出生缺陷的是（ ）
A.身体某部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与造成的孩子不一样
B.发生新生儿黄疸和肺炎
C.背部及臀部有胎记
D.胎儿出生是体重为2520g
孕妇要谨慎用药，（ ）是胎儿对药物最敏感的时期，这个时期胎儿主要器官正在形成，受到药物干扰时最容易出现先天畸形
A.怀孕头三个月
B.怀孕中期
C.怀孕最后三个月。